20. Туберозный склероз называют также epiloia. Что означает этот термин?
Этот термин образован в результате соединения следующих аббревиатур: epilepsy (эпилепсия), low intelligence (низкий интеллект) и adenoma sebaceum (аденома себацеум).

21. По какому типу наследуется туберозный склероз?
По аутосомно-доминантному типу с высокой частотой появления гена и вариабельной экспрессивностью. Считается, что в 60 % случаев наблюдаются новые мутации, но даже "нормальные" родители должны быть тщательно обследованы для выявления субклинического течения заболевания.

22. Где отмечаются генетические дефекты при туберозном склерозе?
У 50 % семей, в которых выявлено заболевание, отмечено сцепление с хромосомой 9 и у 50 % — с хромосомой 16.

23. Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при туберозном склерозе?
Гипомеланотические пятна, обнаруживающиеся при рождении или появляющиеся в раннем детстве. Пятна лучше видны при осмотре с помощью лампы Вуда. Они имеют полигональную или листовидную форму. Размер их варьируется от 1 до 3 см, а число—от 1 до 100. В редких случаях наблюдаются конфеттиподобные белые пятна на туловище и конечностях. В гипопигментных пятнах присутствуют меланоциты, однако синтез меланина и его передача кератиноцитам нарушены.

24. Аденома себацеум — некорректный термин. Как правильно называть поражения кожи лица при туберозном склерозе?
Ангиофибромы. Поражения состоят из гиперпластических кровеносных сосудов и коллагена и не являются опухолью сальных желез. Ангиофибромы лица появляются в возрасте от 4 до 9 лет и увеличиваются в размерах и количестве в пубертатном периоде. Они представлены твердыми на ощупь красноватыми дискретными папулами диаметром от 1 до 10 мм и локализуются изначально в области носогубных складок, постепенно распространяясь на скулы, лоб, подбородок. Ангиофибромы часто неправильно диагностируют как угри лица.