Страница 2 из 7
11. Перечислите наиболее частые изменения
скелета при НФ-1.
Макроцефалия
|
45%
|
Низкий
рост
|
34%
|
Кифосколиоз
|
11,5%
|
Псевдоартрозы
большеберцовых и малоберцовых костей
|
1%
|
12. Какие еще опухоли, кроме локализованных
в ЦНС, встречаются при НФ-1?
Наиболее распространенная
опухоль — нейрофибросаркома (3-6 %), которая развивается обычно в подкожной
клетчатке, или плексиформная нейрофиброма; кроме того встречаются феохромоцитома
(1 %), лейкемия, опухоль Вильмса и рабдомиосаркома
13. Как часто и какое обследование
должны проходить больные НФ-1? Что оно включает?
Детей надо обследовать каждые
6 месяцев, взрослых — ежегодно. Оно включает полное неврологическое обследование
и измерение кровяного давления (возможно развитие вторичной гипертензии
вследствие реноваскулярного стеноза или феохромоцитомы) Детей необходимо
наблюдать постоянно из-за опасности формирования кифосколиоза преждевременного
созревания или гипогонадизма. Необходимость проведения лабораторных обследований
зависит от клинических признаков. Акромегалия, болезнь Аддисона, гинекомастия,
остеомаляция и гиперпаратиреоидизм также встречались при НФ-1 Магнитно-резонансное
исследование с контрастированием гадолинием наиболее информативно в определении
внутричерепных или спинальных поражений. Может также наблюдаться выраженный
зуд, обусловленный большим количеством тучных клеток в опухолях В этих
случаях назначают кетотифен, блокирующий выход гистамина из тучных клеток
14. Каковы диагностические критерии
НФ-2?
• Двусторонняя невринома
слухового нерва
• Наличие НФ-2 у прямых
родственников
• Односторонняя опухоль
(новообразование) VIII черепного нерва или
• Наличие двух из
следующих признаков: нейрофиброма, менингиома, глиома шваннома, ювенильная
задняя субкапсулярная катаракта
15. Каковы наиболее часто встречающиеся
проявления НФ-2?
Двусторонняя невринома слуховых
нервов отмечается у более чем 90 % больных. Кроме того, встречаются неврологические
опухоли (менингиомы, шванномы, эпендимомы спинного мозга).
16. Каков тип наследования НФ-2?
Аутосомно-доминантный, ген
локализуется в хромосоме 22.
17. Когда появляются симптомы НФ-2?
Обычно на втором десятилетии
жизни или позже.
18. Встречаются ли у больных НФ-2 пятна
"кофе с молоком" или периферические нейрофибромы?
Да, но реже, чем при НФ-1.
Обычно их число меньше 6.
|