Главная | Обо мне | Светотерапия | Дерматовенерология | Запись на прием | Справочник | Цены на услуги
НЕЙРОКОЖНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Каковы две наиболее распространенные формы нейрофиброматоза?
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1, болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз 2 типа (центральный, или билатеральный слуховой нейрофиброматоз). НФ-1 встречается в 85-90 % всех случаев нейрофиброматоза (примерно у одного из 3 000 человек). НФ-2 генетически отличается от НФ-1 и определяется частотой 1 : 50 000. 
2. Назовите основные диагностические критерии НФ-1.
Диагноз может быть поставлен на основании 2-х и более следующих критериев:
• 6 или более "кофейных" пятен диаметром свыше 5 мм у детей в предпубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном периоде
• 2 или более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма
• Гиперпигментация (веснушки) подмышечных или паховых областей
• 2 или более узелка Лиша (Lisch)
 Глиома зрительного нерва
• Различные костные изменения, такие как сфеноидная дисплазия, истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового
• Наличие НФ-1 у прямых родственников

3. Как наследуется НФ-1?
По аутосомно-доминантному типу. В 50 % случаев наблюдаются новые мутации. Ген НФ-1 локализован в хромосоме 17.

4. Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при НФ-1?
"Кофейные" пятна. Они четко очерчены, светло-коричневого цвета, могут встречаться при рождении, однако чаще появляются в первый год жизни (в 82 % случаев). К 4-му году жизни (или раньше) они регистрируются у всех детей с НФ-1.

tmp22A4-1.jpg
Пятна типа "кофе с молоком" с диаметром более 5 мм у новорожденного

5. Что такое симптом Кроува (Crowe)? Когда он появляется?
Симптом Кроува (Crowe) — диффузная пигментация (по типу веснушек) подмышечных областей или крупных складок. Он встречается у 70 % больных НФ-1, как правило, в среднем детском возрасте.

6. Когда появляются периферические нейрофибромы у больных НФ-1?
Периферические нейрофибромы развиваются в пубертатном периоде, однако увеличиваются в объеме и количестве в раннем взрослом возрасте. Они представлены мягкими, розоватыми или цвета нормальной кожи папулами или узлами, распространенными по туловищу и конечностям. Во время беременности количество нейрофибром и их размеры увеличиваются. Этот важный факт должен учитываться при генетической консультации.

tmp22A4-2.jpg
Множественные периферические нейрофибромы и большая поясничная плексиформная нейрофиброма

7. Что такое плексиформная нейрофиброма?
Это диффузная удлиненная нейрофиброма, встречающаяся по ходу нервов, как правило, тройничного или верхних цервикальных нервов. Данное поражение, а также гипертрофия кожи, гиперпигментация, гипертрихоз приводят к выраженным косметическим дефектам.

8. Что такое узелки Лиша?
Меланоцитная гамартома радужной оболочки. В случае множественных узелков этот симптом патогномоничен для НФ-1 и наблюдается у более чем 90 % больных на втором десятилетии жизни.

9. Какие опухоли ЦНС наиболее часты при НФ-1?
Глиома зрительного нерва, а также астроцитомы, шванномы, неопухолевые гамартомы. Эпилепсия встречается у 7,5 % больных.

10. Как часто отмечается ослабление умственной деятельности при НФ-1?
Около 30 % больных страдают незначительными нарушениями интеллекта или имеют трудности в обучении, 3 % больных — умеренной или выраженной задержкой умственного развития.



Слеп Лариса Евгеньевна (карта сайта) - Ваш личный доктор © 2009 Web design © FreeLanceDesigner