6. Что такое "глянцевый" ребенок?
"Глянцевый" ребенок — это новорожденный, кожа которого напоминает печеное яблоко с блестящей плотной мембраноподобной поверхностью. Этим термином описывается фенотип, встречающийся при нескольких формах ихтиоза. Наиболее часто обнаруживается при ВИЗ, однако может наблюдаться при пластинчатом ихтиозе, синдроме Нетертона, синдроме Конради.
У таких детей повышен риск развития инфекции и нарушения водно-электролитного баланса вследствие образования трещин кожи и ослабления ее барьерной функции. Лечение включает постоянное пребывание в условиях высокой влажности, что позволяет постепенно размягчить поверхность кожи. Механическое удаление чешуек не рекомендуется.

7. Помогают ли лабораторные тесты в диагностике ихтиозов?
Широко доступные лабораторные тесты для диагностики ихтиозов отсутствуют. Вульгарный ихтиоз диагностируется только клинически. В культуре кератиноцитов выявляется отсутствие или уменьшение филаггрина в кератогиалиновых гранулах, но этот тест доступен не везде. Х-сцепленный ихтиоз обусловлен дефицитом стероидной сульфатазы. Фермент может быть определен в культуре кератиноцитов, фибробластов, лейкоцитов или в чешуйках. Низкой активности холестеринсульфатазы в крови соответствует высокая подвижность при электроферезе липопротеидов низкой плотности.
Некоторые редкие ихтиозиформные синдромы связаны с дефицитом ферментов, которые удается определить в культуре клеток. Например, при синдроме Конради-Хюнерманна отмечается дефицит энзимов пероксисом, при болезни Рефсума — а-фитанилоксидазы, при синдроме Сьегрена-Ларссона — недостаточность адениндинуклеотидоксидоредуктазы. При синдроме Чанарина-Дорфмана нарушается метаболизм жирных кислот в полиморфноядерных клетках и моноцитах периферической крови.

8. Возможна ли пренатальная диагностика?
Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19-й и 21-й неделями может выявить утолщение рогового слоя, что не наблюдается в норме до 24-й недели. Это соответствует таким заболеваниям, как пластинчатый ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, синдром Сьегрена-Ларссона и плод арлекина. При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность наблюдается при Х-сцепленном ихтиозе, синдроме Сьергена-Ларссона и болезни Рефсума.

9. Как лечить ихтиоз?
Течение приобретенного ихтиоза обычно облегчается при лечении основного заболевания. Терапия врожденного ихтиоза сложна, особенно его тяжелых форм. Местно применяемые смягчающие средства, содержащиетликолевую и молочную кислоту, мочевину или глицерин, могут несколько уменьшить сухость кожи и шелушение. Третиноин (ретин-А) для наружного использования эффективен, но плохо переносится из-за раздражающего действия. Очень эффективны системные ретиноиды (изобретиноин, этретинат и ацетритин), однако после отмены их нередко развиваются рецидивы. Кроме того, назначение данных препаратов ограничено в связи с наличием тератогенного действия и развития гиперстаза при длительном применении. Появление пузырей связано с бактериальной инфекцией и требует культурального исследования с последующим назначением оральных антибиотиков. Неприятный запах, присутствующий при эпидермолитическом гиперкератозе, обусловлен бактериальной колонизацией и исчезает после применения антибактериального мыла.