|
Страница 2 из 5
4. Назовите наследственные синдромы,
встречающиеся при ихтиозах Наследственные синдромы при ихтиозах
|
СИНДРОМ
|
КЛИНИЧЕСКИЕ
ПРИЗНАКИ
|
ПОРАЖЕНИЯ
КОЖИ
|
|
Точечная
хондродисплазия (болезнь Конради-Хюнер-манна — хондродистро-фия кальцифицирующая)
CHILD-синдром
|
Точечная
хондродисплазия, дефекты конечностей, катаракты, сердечнососудистая и почечная
патология, умственная отсталость Гемидисплазия и дефекты конечностей с
ясновыраженной демаркационной линией
|
ВИЗ, гиперпигментация,
ладонно-подошвенная кератодермия
ВИЗ
|
|
Синдром Сьегрена-Ларссона
|
Спастичность,
умственная отсталость, дегенеративные изменения сетчатки
|
Пластинчатое
шелушение
|
|
Синдром Чанарина-Дорфмана
|
Липидная
дистрофия печени, миопа-тия, катаракты, глухота, дефекты ЦНС
|
ВИЗ
|
|
Синдром Нетертона
|
Атонический
дерматит, катаракты аминоацидурия
|
Огибающий
линейный ихтиоз, эритродермия
|
|
Рефсума болезнь
|
Мозжечковая
атаксия, периферическая нейропатия, пигментный ретинит
|
Подобно вульгарному
ихтиозу
|
|
Синдром Руда
(олигофре-ния ксеродермическая)
|
Гипогонадизм,
умственная отсталость, припадки, маленький рост, полинейропатия
|
Подобно вульгарному
ихтиозу
|
|
Недостаточность
сульфатазы
|
Лейкодистрофия
метахроматидная, гепатоспленомегалия
|
Подобно Х-сцепленному
ихтиозу
|
|
Трихотиодистрофия
|
Повышенная
фоточувствительность, ихтиоз, повышенная ломкость волос, ухудшение интеллектуальных
способностей, снижение фертильности, маленький рост
|
ВИЗ
|
5. Какие врожденные
ихтиозы встречаются в неонатальном периоде?
Вульгарный ихтиоз и Х-сцепленный
ихтиоз обычно проявляются в младенчестве или детстве, большинство других
ихтиозов наблюдаются уже при рождении. Их клиническая картина различна.
"Глянцевый" ребенок — одно из тяжелых проявлений заболевания. У детей с
ВИЗ на фоне диффузной красноты отмечаются тонкие светлые чешуйки. Эпидермолитический
гиперкератоз характеризуется обширными эрозиями и пузырями (его устаревшее
название — буллезная ВИЗ), в дальнейшем развивается гиперкератоз. Наиболее
тяжелое поражение — т. н. плод арлекина, при котором отмечаются мощные
гиперкератотические наслоения, деформация конечностей, недоразвитие ушей,
эктропион и эклабиум. Такие дети редко живут более одной недели.
|
